Der Aufbau unserer Erbinformation
Ein gesunder Lebensstil beinhaltet Sport, ausgewogene Ernährung und einen bedachten Umgang mit dem eigenen Körper. Auf biologischer Ebene bilden gesunde und intakte Zellen die Voraussetzung dafür. Der menschliche Körper besteht aus einer Vielzahl an Zellen. Menschliche Zellen besitzen über Fähigkeiten, sich auch bei Verletzungen, Infektionen mit Erregern sowie Veränderungen der genetischen Information, selbst zu reparieren. Zudem können diese, umliegende Zellen warnen und sich selbst in einen kontrollierten Zelltod schicken. Beim Erhalt und der Förderung lebensfähiger und gesunder Zellen spielt insbesondere die intakte Genetik jeder einzelnen Zelle eine bedeutende Rolle. Die Genetik stellt den Dreh- und Angelpunkt jeder Zelle dar und ist wesentlich an der Entstehung von Krankheiten beteiligt. Doch was ist unsere Erbinformation und wie ist diese überhaupt aufgebaut?
Unsere Facts-to-go kurz und knapp für dich zusammengefasst !
Unser Genom setzt sich aus der Gesamtheit der Chromosomen zusammen
Jede Zelle unseres Körpers, bis auf wenige Ausnahmen wie Erythrozyten, verfügt über einen Zellkern mit Erbinformationen, welche aus fadenförmigen (linearen) DNA-Molekülen aufgebaut ist. Diese Moleküle werden als Chromosomen bezeichnet. Der Begriff Genom umfasst die Gesamtheit der genetischen Informationen eines Organismus – also die Gesamtheit all dieser Chromosomen, die in jeder Zelle zu finden sind.
Jede Zelle verfügt über 46 Chromosomen (DNA-Moleküle)
Menschliche Zellen sind mit einem generellen Chromosomensatz ausgestattet. Das bedeutet, dass jede Zelle eines Individuums stets die gleichen Chromosomen und somit die gleiche Erbinformation aufweist. In der Gesamtheit unterscheidet man 23 Chromosomen in jedem Zellkern. Allerdings liegt jedes Chromosom in doppelter Ausführung vor. Folglich findet man in jeder Zelle 46 Chromosomen, wobei 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt werden.
Ein Genom ist einzigartig
Die Chromosomen 1 bis 23 unterscheiden sich innerhalb eines Individuums nicht nur im Aufbau, sondern auch in der Größe. Ganz zu schweigen davon, dass sich die Chromosomen aller Menschen im molekularen Aufbau erheblich differenzieren. Der individuelle Aufbau und die einzigartige Zusammensetzung der spezifischen Chromosomen stellen den genetischen Fingerabdruck jedes einzelnen Menschen dar. Jeder von uns besitzt sein eigenes Genom, welches in dieser Form in keinem anderen Lebewesen zu finden ist.
Die Chromosomen bestehen aus DNA, welche sich aus Nukleotiden zusammensetzt
Genauer genommen ist der Träger der Erbinformation nicht das Chromosom an sich, sondern die DNA. Diese Abkürzung steht für den englischen Ausdruck „deoxyribonucleid acid“. Der Begriff DNS bezeichnet lediglich das Kürzel für die deutsche Schreibweise „Deoxyribonucleinsäure“. Diese DNA / DNS setzt sich aus sog. Nukleotiden zusammen. Sie sind die Bausteine der Erbinformation und bestehen aus einer Purin– bzw. Pyrimidinbase (Cytosin, Thymin, Adenin, Guanin), einem Zucker und einem Phosphatrest. Aneinandergereihte Nukleotide stellen streng genommen unsere Genetik dar. Die einzelnen Nukleotide unterscheiden sich vereinfacht dargestellt nur in der unterschiedlichen Base, wovon es vier Stück gibt.
Die dabei entstehenden Ketten liegen immer paarweise vor. Das bedeutet, dass sich zwei solcher Aneinanderreihungen von Nukleotiden gegenüberliegen. Die Basen sind dabei zur Mitte gerichtet und verbinden sich über sog. Wasserstoffbrückenbindungen. Man spricht auch von der sog. Doppelhelix. Dabei paaren sich immer die Basen Adenin und Thymin sowie Cytosin und Guanin.
Den genetischen Code bestimmt die Abfolge an Basen
Mit Sequenzierung oder dem „Entschlüsseln“ des genetischen Codes ist das Herausfinden der Abfolge der Basen gemeint. Reiht man tausende Nukleotide aneinander, die sich nur in der Base unterscheiden, entscheidet die Reihenfolge der Basen über die individuelle Zusammensetzung eines Genoms. Und genau in dieser Abfolge an Basen liegt der Schlüssel vieler erworbener und angeborener Erkrankungen. Über verschiedenste Einflüsse von innen und außen kann es zu einer Veränderung der Basenabfolge kommen und in der Konsequenz zu einer fehlerhaften Erbinformation.
Bestimmte Bereiche der aneinandergereihten Nukleotide bilden Gene
Die hintereinander folgenden Nukleotide stellen die funktionellen Einheiten der Genetik dar. Einzelne und auch Gruppen von Nukleotiden verfolgen unterschiedlichste Aufgaben. Dabei spielt das Wissen über unsere Gene die wichtigste Rolle um unsere Erbinformation als Gesamtheit zu begreifen. Gene sind Abschnitte auf der DNS (also Abfolgen von Nukleotiden), welche eine codierende Einheit eines spezifischen Proteins darstellen. Das bedeutet, dass dieser Abschnitt auf der DNS zur Bildung eines Proteins herangezogen wird (hierzu mehr im nächsten Artikel zur Genetik).
Auch Mitochondrien besitzen Erbinformation
Die Gesamtheit unserer Erbinformation ist jedoch nicht nur im Zellkern jeder einzelnen Zelle zu finden. Auch die „Kraftwerke“ unserer Zellen verfügen über eine eigene DNA. Diese sog. Mitochondrien gehören zu den Organellen menschlicher Zellen. Organellen sind quasi die Organe einer Zelle. Mitochondrien spielen eine wichtige Rolle in unserem Körper und dienen insbesondere der Energiebildung. Auch die dort zu findende DNA besteht aus Nukleotiden, welche über zwei gegenüberliegenden Ketten verbunden wird. Doch diese Ketten bilden kein lineares Chromosom, sondern einen ringförmigen Speicher an Genen. Die Erbinformation der Mitochondrien (mtDNA) unterscheidet sich im Detailaufbau von der genetischen Information unserer Zellkerne. In erster Linie werden damit Proteine erzeugt, die das Mitochondrium selbst benötigt. Streng genommen muss diese DNS folgerichtig auch dem menschlichen Genom zugerechnet werden. Vererbt wird die mtDNA stets durch die Mutter. Erblich bedingte Erkrankungen, die die mtDNA betreffen, stammen somit in der Regel von der Mutter.
Die Fakten zum Aufbau unserer Erbinformation auf einen Blick:
- Bis auf wenige Ausnahmen (z. B. Erythrozyten) besitzen alle menschlichen Zellen einen Zellkern mit 46 linearen Chromosomen. Jedes Chromosom liegt doppelt vor, wobei das eine von der Mutter und das andere vom Vater vererbt wird.
- Spricht man vom menschlichen Genom, umfasst dieser Begriff die Gesamtheit aller Chromosomen und ferner auch die mtDNA.
- Chromosomen bestehen aus DNA / DNS. Der Detailaufbau der DNA besteht aus mehreren aneinandergereihten Nukleotiden. Diese Moleküle bestehen wiederrum aus einem Zucker, einem Phosphatrest und einer von vier Basen (Cytosin, Thymin, Adenin, Guanin). Es liegen sich immer zwei „Nukleotidketten“ gegenüber und bilden eine Doppelhelix.
- Die Abfolge der einzelnen Basen bestimmt den genetischen Code und die individuelle Zusammensetzung eines Genoms.
- Gene sind Abschnitte auf der DNS, welche eine codierende Einheit eines spezifischen Proteins darstellen. Das bedeutet, dass dieser Abschnitt auf der DNS zur Bildung eines Proteins herangezogen wird.
Text-Quellen:
(1) Nordheim und Knippers, Molekulare Genetik, 11. Auflage, 2018
(2) Munk, Genetik, 2. Auflage, 2017
(3) Ulfig, Histologie, 5. Auflage, 2019
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